Artikkelen er hentet fra internettsiden Noonan Syndrome Life Sciences. Artikkelen er på engelsk. Reviewed by James Ives, M.Psych. (Editor) Apr 30 2019 Noonan Syndrome (NS) is a rare genetic syndrome typically evident at birth and often linked to earlyonset severe heart disease. NS is part of a group of diseases termed RASopathies that are caused …
Lovende studie om behandling av spebarn med Noonan med hjertefeil Les mer »
National Human Genome Research Institute har utviklet programvare for diagnostisering via ansiktgjenkjenning. For øyeblikket er det to diagnoser programvaren kan brukes på, Down syndrom og DiGeorge syndrom, men de uttaler at neste diagnose er Noonan syndrom og Williams syndrom. Hele artikkelen kan leses hos Science Daily.
Møt Eline Kjørsvik. Hun er femten år (2017) og har Noonans syndrom. Her beskriver hun hvordan hun opplever å leve med diagnosen. Eline ønsker at andre skal vite hvordan det er, og hvordan hennes dysleksi gir skrivefeil. Vi gjengir derfor teksten hennes uredigert. Jeg har bestandig lurt på hvordan det er å leve et liv uten en stor genfeil. …
