Diagnosebeskrivelse fra Frambu

Noonans syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av bestemte ansiktstrekk, medfødt hjertefeil, kortvoksthet, lærevansker, forsinket utvikling, nyremisdannelser, forstyrrelser i lymfesystemet og blødningsforstyrrelser. Tilstanden ble først beskrevet av den amerikanske barnelegen og hjertespesialisten Jacqueline Noonan i 1962.