Noonans syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av bestemte ansiktstrekk, medfødt hjertefeil, kortvoksthet og utviklingshemning eller varierende grad av lærevansker. Tilstanden ble først beskrevet av den amerikanske barnelegen og hjertespesialisten Jacqueline Noonan i 1962.

Årsaken er en genforandring i ett av flere gener som påvirker kroppens vekst og utvikling gjennom den såkalte RAS/MAPK-signalveien. Den vanligste genforandringen finnes i PTPN11, men flere andre gener kan også være involvert. Tilstanden kan være arvet eller ha oppstått spontant.

Noonan syndrom arves vanligvis autosomal dominant, noe som betyr at dersom en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sannsynlighet for at barnet arver den. Ofte er genforandringen likevel nyoppstått hos personen selv.

Symptomene varierer mye fra person til person. Vanlige trekk kan være medfødt hjertefeil, spisevansker i spedbarnsalder, forsinket vekst og pubertet, karakteristiske ansiktstrekk, motoriske utfordringer, lærevansker, syns- og hørselsproblemer og økt trettbarhet. Noen har også blødningstendens, skjelettforandringer eller andre medisinske utfordringer.

Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn og kan ofte bekreftes med genetisk testing. Det finnes ingen behandling som kurerer selve tilstanden, men mye kan gjøres for å behandle symptomer og forebygge komplikasjoner. Oppfølging kan blant annet omfatte hjertekontroller, ernæringsstøtte, fysioterapi, spesialpedagogiske tiltak og oppfølging av syn og hørsel.

Fordi Noonan syndrom kan påvirke mange deler av kroppen, er tidlig diagnose og tverrfaglig oppfølging viktig.

(Kilde: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet Frambu)  ·  Les mer: Noonans syndrom – Frambu

Costellos syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes ved karakteristiske, grove ansiktstrekk, kortvoksthet, typiske hender, betydelige spisevansker og dårlig tilvekst i tidlige barneår. Andre trekk inkluderer hjertefeil, forsinket utvikling og utviklingshemning. Det er økt risiko for kreftsvulster i muskler, nervevev og blære. Personer med Costellos syndrom omtales ofte som sosiale og utadvendte.

Tilstanden skyldes som regel en nyoppstått forandring i HRAS-genet, som påvirker hvordan celler vokser og utvikler seg.

Symptomene varierer fra person til person, men vanlige trekk er spise- og svelgevansker, forsinket vekst, kortvoksthet, karakteristiske ansiktstrekk, løs hud og ulike grader av lærevansker eller utviklingshemming. Mange har også hjerteproblemer som fortykket hjertemuskel, medfødte hjertefeil eller rytmeforstyrrelser, og trenger jevnlig oppfølging.

I tillegg kan noen ha utfordringer knyttet til motorikk, skjelett, mage og tarm, søvn, syn, nevrologiske forhold og hormonell utvikling. Diagnosen bekreftes vanligvis med genetisk testing.

Selv om det ikke finnes en kur, kan mye gjøres gjennom tidlig, tverrfaglig og individuelt tilpasset oppfølging. For noen med alvorlig hjertesykdom kan målrettet behandling med MEK-hemmere være aktuelt etter nøye vurdering i spesialisthelsetjenesten. Tidlig diagnose og god koordinering mellom familie, helsevesen og skole er viktig for å sikre best mulig utvikling og livskvalitet.

(Kilde: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet Frambu)  ·  Les mer: Costellos syndrom – Frambu

Cardiofaciocutant syndrom påvirker mange deler av kroppen, særlig hjertet (cardio-), ansiktstrekkene (facio-), og huden og håret (cutaneous). Diagnosen kjennetegnes ved en rekke medfødte forstyrrelser som gir generell mistrivsel i småbarnsalder, som spisevansker, redusert vekst, typiske ansiktstrekk, hjertefeil og ulike forandringer i hud, sentralnervesystem og mage-/tarmsystem. Personer med syndromet har ofte forsinket utvikling og fra moderat til alvorlig utviklingshemning.

Tilstanden skyldes genforandringer som påvirker kroppens vekst og utvikling, og oppstår som oftest spontant. Når tilstanden først forekommer i en familie, arves den autosomalt dominant.

Symptomene varierer fra person til person, men mange har medfødt hjertefeil, karakteristiske ansiktstrekk, hud- og hårforandringer, spisevansker, forsinket vekst og utviklingsforsinkelse. Noen har også utfordringer knyttet til syn, motorikk, skjelett, lymfesystem, mage og tarm eller epilepsi.

Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske trekk og genetisk testing. Selv om CFC ikke kan kureres, kan mye gjøres gjennom symptomrettet behandling og tverrfaglig oppfølging. Mange trenger høyspesialisert oppfølging over tid for å sikre best mulig utvikling, helse og livskvalitet.

(Kilde: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet Frambu)  ·  Les mer: Cardiofaciocutant syndrom – Frambu

RASopatier er en fellesbetegnelse på flere sjeldne syndromer som skyldes en medfødt feil i barnets arvestoff (gener). Denne feilen påvirker en bestemt signalvei i kroppen som kalles RAS/MAPK – en slags «bryter» som styrer hvordan cellene vokser og utvikler seg.

Fordi denne bryteren ikke fungerer helt som den skal, kan det påvirke mange deler av kroppen samtidig. Det er vanlig å se overlappende trekk som:

De mest kjente diagnosene i denne gruppen er Noonans syndrom, Costello syndrom og CFC. Det finnes også andre relaterte syndromer, som ulike varianter av «Noonan-like syndromer».